Сидром Луи-Бар, или атаксия телеангиэктактическая, одно из редких довольно сложных и опасных заболеваний с аутосомно-рецессивной наследственностью.

До конца патогенез этой опасной болезни не раскрыт. За последние годы в медицине Израиля все чаще бытует мнение, что причина депеции хромосом – это нарушенная репарация ДНК, но также есть место проявлениям в целом клинических симптомов. Как правило, аномалии данного характера связывают с хромосомой 14. Недостаточность IgA объясняют целым блоком клеточного созревания, а не отсутствием какого-либо структурного гена и, при этом, идет выработка lgA-антител. Какая-либо другая причина связи между сосудистыми, иммунными или неврологическими нарушениями до сих пор не доказана.

Симптоматика и разновидности

Для клинических симптомов этого заболевания характерно прогрессирующее нарушение координаций движения, замедленное физическое и умственное развитие, в подавляющем случае наличие инфекционных процессов, а именно дыхательных путей. Отмечаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Чаще главные признаки заболевания начинают выражаться в таких возрастах, как три-пять-пятнадцать лет.

Кроме этого, отмечают резкое понижение уровней IgA, IgE и IgG в 10-12% случаях. У 40% пациентов присутствуют антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам (аутоиммунные реакции) и практически каждый больной с нарушением клеточного иммунитета.

Обследование и диагностика

Для подтверждения диагноза, который с успехом делают в клиниках Израиля, необходимы такие обследования, как обнаружение в крови низкого уровня иммуноглобулинов, данные анамнеза, клинические проявления.

Дифференциальный же диагноз делают с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение назначается только после консультации лечащего врача. Лечение в клиниках за рубежом проводят только симптоматическое. Терапия IgA заместительная не всегда безопасна.

Прогноз и качество жизни

Неблагоприятный, критический прогноз. Такая болезнь, как атаксия телеангиэктактическая, считается неизлечимой. Ребенок может умереть внезапно от инфекции, новообразования, которое имеет злокачественный характер и прочих заболеваний. Заключение основывается на анамнезе, на симптомах, при которых обнаруживают пониженное содержание в крови иммуноглобулинов. Пациенты с таким диагнозом редко бывают старше 30 лет.