Лечение болезни Гоше в Израиле


NewMed Center Israel: получить бесплатную консультацию с врачом по вашему вопросу

Болезнь накопления липидов – болезнь Гоше, относящаяся к сфинголипидозам. Это распространенная болезнь из озлизосомной болезни накопления, она возникает в результате недостаточности такого фермента, как глюкоцереброзидазы и это ведет к накоплению его во многих тканях: легких, печени, селезенки, мозга и костного мозга.

Болезнь Гоше относиться к редким заболеваниям, по статистике ее проявление относительно редко. В клиниках за рубежом это словосочетание носит законный статус болезни, т.е. болезнь от которой страдает меньше чем 200 тысяч человек в стране.

Симптоматика и разновидности

К симптомам болезни Гоше в клиниках Израиля относят:

  • значительное увеличение селезенки и печени, что приводит к болям в животе, общему дискомфорту;
  • изменения, которые происходят в селезенке, иногда приводят к анемии, при этом появляется усталость, слабость, бледнеют кожные покровы;
  • возможно проявление тромбоцитопения, от чего наблюдаются частые кровотечения из носа, появляются гематомы без всяких причин, кровоточат десны;
  • частые случаи слабости костей, выражены костные заболевания, такие как патологический перелом, артродезы голеностопных суставов.

Обследование и диагностика

Диагноз в больницах Израиля ставят при обнаружении определенных клеток Гоше в костном мозге или пунктате селезенки (ядро лимфоцитоподобное, которое расположено эксцентрично, цитоплазма светлая, широкая с немного заметной циркулярной исчерченностью). Пункцию делают только в стационарных отделениях.

Лечение и профилактика заболевания

Раньше для лечения болезни Гоше применялись следующие методы: удалялась селезенка, проводилась ортопедическая операция при патологических переломах, операция спленэктомии, трансплантации костного мозга. Сегодня в больницах за границей применяют заместительную ферментотерапию. Лечение назначает только лечащий врач, оно заключается в инъекциях, и приписывают его только очень тяжелым больным. Для больных с легкими симптомами рекомендуют наблюдение лечащего врача, медикаментозного лечения нет.

Если в семье есть ребенок, который поражен болезнью Гоше, при повторной беременности нужно в клетках амниотической жидкости сделать диагностику дефицита глюкоцереброзидазы, беременность рекомендуют прервать. Сегодня лечение болезни Гоше в Израиле для многих пациентов является единственной альтернативой: в стране накоплен большой опыт по успешной терапии этого заболевания.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при злокачественной форме плохой, при доброкачественной форме – положительный, большинство пациентов доживает до старости.