Это наследственная болезнь, основной признак которой поражение нервной системы.

Его обуславливает мутация гена, который отвечает за синтез фенилаланингидроксилазы. Болезнь вызывает образование метаболического белка во время преобразования фенилаланина в тирозин. В итоге, главный путь превращения фенилаланина — это дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях сильно повышается концентрация фенилаланина.

Разновидность и симптоматика

Обычно признаки заболевания проявляются в течение первых недель или месяцев жизни. Дети отстают в нервно-психическом и физическом развитии. Наблюдается вялость и сильная сонливость, чрезмерная раздражительность и плаксивость. Заболевание прогрессирует, в некоторых случаях есть риск появления эпилептиформные припадки. У ребенка в будущем может сформироваться поза портного — согнутые руки и пожатые ноги, из-за гипертонии некоторых групп мышц. Симптомами заболевания также являются: атаксия, тремор рук, в редких случаях по центральному типу.

Обследование и диагностика

Клиники Израиля уже много лет занимаются диагностикой и лечением этого заболевания. Крайне важно диагностировать болезнь в доклинической стадии. Самый последний срок в постановке диагноза первые два месяца жизни. Именно в этот период проявляются начальные признаки заболевания.

Чтобы определить наличие заболевания, следует провести исследования всех младенцев по определенным программам скрининга, которые выделяют увеличенную концентрацию фенилаланина в крови даже в первые дни жизни.

Чтобы определить количество вещества в крови применяют флюорометричный и микробиологический методы. Также проводят пробу Фелинга.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение назначается только после консультации лечащего врача.

Детские больницы Израиля обеспечивают высококвалифицированный уход за детьми, которые страдают данным заболеванием. Также ведется регулярный контроль уровня концентрации фенилаланина в крови детей. Программа лечения состоит из разнообразных мер поддержания нормального умственного развития и оптимальное питание. Правильное питание – это краеугольный камень в терапии.

Прогноз и качество жизни

Если не будет оказана своевременная профессиональная помощь и правильное лечение, то на фоне болезни может образоваться идиотия или имбецильность.

Для детей необходимо лечение и наблюдение в медико-генетических центрах.

Важно вести контроль за семьями, входящих в группу риска, в которых уже есть дети с таким заболеванием.