Галактоземия – заболевание, передаваемое наследственно аутосомно-рецессивным видом. В организме больного галактоземией происходит метаболическое блокирование процесса превращения галактозы – простого сахара, в глюкозу.
Симптоматика и разновидности
Первые месяцы жизни при заболевании сопровождаются такими симптомами, как желтуха, неврологическая симптоматика (гипотония мышц, судороги и нистагм), рвота, увеличение печени. Позже проявляются отставания физического и нервно-психического развития, появляется катаракта. Тяжесть болезни может быть разной. Есть такая форма заболевания, называемая формой Дюарте. Она проходит бессимптомно, но люди при этом склонны к хроническому заболеванию печени.
Обследование и диагностика
При подозрении на галактоземию проводится анализ крови на галактозу. Её уровень при заболевании выше 0,2-0,8 г/л. С помощью хроматографии можно определить содержание в моче галактозы. Резкое снижение или не определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, увеличение содержания галактозо-1-фосфата в 10-20 раз, если сравнивать с нормой, тоже говорят о заболевании. О нём говорит и нарастание содержания непрямого и прямого билирубина при желтухе, другие поражения печени.
Чтобы обнаружить в моче галактозу, определить уровень содержания галактозы, сахара в крови, новорождённый ребёнок проходит специальное обследование.
Лечение и профилактика заболевания
Лечение назначается только после консультации лечащего врача. Если диагноз подтверждается, то ребенка необходимо перевести на питание, не содержащее грудное молоко. Медицина Израиля учитывает специально разработанные для этого продукты. Положительно влияют на выздоровление замерные переливания крови, вливание плазмы, дробные гемотрансфузии. Из медикаментов больницы Израиля рекомендуют принимать оротат калия, кокарбоксилазу, АТФ, комплекс витаминов.
Прогноз и качество жизни
Заболевание в тяжелой форме часто может привести к летальному исходу. Если течение болезни затягивается, то на первое место выдвигаются такие явления, как поражение ЦРС, недостаточность печени хронической формы.
Отмечают высокую эффективность раннего диагностирования заболевания беременной в семье, находящейся в группе риска, а также антенатальной профилактики. Профилактика подразумевает исключение из диеты молока. Благодаря учету семей из группы риска можно на доклиническом этапе провести специальное обследование новорожденного малыша.