Наследственное заболевание, протекающее со слабостью и медленно прогрессирующей атрофией дистальных отделов нижних конечностей. Этиология неизвестна. В патогенезе происходит прогрессирующая дегенерация нервов ног, а впоследствии и рук, также передних рогов и корешков спинного мозга. Поражаются как осевые цилиндры нервных волокон, так и миелиновая оболочка. Мышечные волокна атрофируются, на их месте разрастается соединительная ткань. По наследству заболевание передается чаще по аутосомно-доминантному типу (по данным клиник в Израиле пенетрантность 83%), изредка по аутосомно-рецессивному.

Симптоматика и разновидности

Заболевание начинается как правило в детстве или юности, чаще у мужчин. Сперва появляется атрофия перонеальных мышц (разгибателей и абдукторов), стопа свисает, развивается «петушиная» походка (степпаж). Медленно нарастает атрофический парез. Позже вовлекаются кисти рук, проксимальные отделы ног (бедро в форме опрокинутой бутылки). Часты боли, парестезии, слабые дистальные гипестезии в ногах, больше страдают поверхностные виды чувствительности (болевая, температурная). Сухожильные рефлексы исчезают. Бывают подергивания мышечных пучков.

Обследование и диагностика

Лабораторные анализы в пределах нормы. При электромиографии и измерении скорости нервной проводимости выявляют нейрогенный характер амиотрофии. В пользу перонеальной амиотрофии свидетельствует наследственный характер и медленное развитие болезни, полиневропатии с которыми нужно дифференцировать формируются намного быстрее.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение перонеальной амиотрофии Шарко-Мари в Израиле назначается только после консультации лечащего врача. Применяют витамины группы В, кокарбоксилазу, АТФ, церебролизин, аминалон, пирацетам, ацефен. Полезны физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика. Используют специальную ортопедическую обувь для коррекции свисающей стопы.

Прогноз и качество жизни

Прогноз благоприятный, даже при длительном течении заболевания сохраняется способность к самостоятельной ходьбе. Вероятность рождения больного ребенка когда один из родителей страдает перонеальной амиотрофией составляет 50%.