Дефицит альфа 1-антитрипсина — это аутосомно-кодоминантное генетическое заболевание, вызванное нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина (A1AT), что может привести к снижению A1AT активности в легких и крови. Это в свою очередь ведет к аномальному оседанию белка A1AT в клетках печени. Существует несколько форм и степеней дефицита, зависящих главным образом от того, сколько (1 или 2 копии) дефектного гена имеет больной. Тяжелая форма дефицита альфа-1-антитрипсина может стать причиной возникновения эмфиземы легких (пол влиянием асбестовой пыли, табачного дыма), заболеваний печени.

Симптоматика и разновидности

Среди основных симптомов необходимо выделить одышку, сухие свистящие хрипы в легких и свистящее дыхание. Проявления болезни похожи на признаки астмы или рекуррентных респираторных инфекций. У взрослых больных может развиться эмфизема легких, даже если они не курят. У курильщиков риск значительно выше. Наблюдается рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Отмечается увеличение печени, обесцвечивание кала, желтуха, потемнение мочи вследствие холестаза. Возможно развитие цирроза печени с характерными его проявлениями (портальная гипертензия, гепатоспленомегалия).

Обследование и диагностика

Лабораторные исследования, проводимые медицинскими клиниками в Израиле, указывают на наличие гиперхолестеринемии, гипербилирубинемии конъюгированного типа, умеренный подъем активности трансаминаз крови, увеличение щелочной фосфатазы. Диагностика дефицит альфа 1 антитриптисина в Израиле основывается на данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня альфа-1-антитрипсина. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями, желтухами различного генеза, атрезией желчевыводящих путей.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение назначается только после консультации лечащего врача. Специфическая терапия отсутствует. В больницах Израиля пациенты получают внутривенные введения альфа-1-антитрипсина, полученные из донорской плазмы. Превентивная терапия направлена на избежание любых дальнейших повреждений легких и замедление течения заболевания. Лечение случаев, связанных с повреждениями печени, направлено на облегчение симптомов болезни. Профилактика направлена на предотвращение инфекционных заболеваний и отказ от курения.

Прогноз и качество жизни

Прогноз неблагоприятный.