Спинальная амиотрофия – наследственная группа хронических патологий. Прогрессирует атрофическими парезами и характеризуется нарушением работы мускулатуры головы, шеи и ног. В результате нарушаются такие произвольные движения, как глотание, удержание головы, ползание и ходьба. Чаще всего при этом мышцы рук не страдают, чувствительность сохраняется и психическое развитие нормальное.
Симптоматика и разновидности
Возникновение спинальной амиотрофии связано с мутациями в пятой хромосоме. Наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и начинает проявляться в первый год жизни. В первую очередь идет поражение на мышцы ног и туловища, вовлекая все группы мышц. Сухожильные рефлексы пропадают, наблюдаются мышечные подергивания, а на последних стадиях болезни – деформация скелета.
Известны три формы этого заболевания: врожденная, ранняя и поздняя.
При врожденной – вялые парезы заметны сразу после рождения. У ребенка снижен глотательный рефлекс, кричит он очень слабо и плохо сосет грудь. Параллельно возникают различные костно-мышечные деформации: контрактура суставов, сколиоз, воронкообразная грудная клетка. Интеллект обычно у этих детей снижен.
Ранняя спинальная амиотрофия на первых месяцах жизни не проявляется. Детки держат голову, сидят, пробуют ходить. Моторное развитие удовлетворительное. Причиной возникновения может быть перенесенная кишечная инфекция. Смерть наступает до 15 лет.
Поздняя спинальная амиотрофия фиксируется до двух лет. Дети, как правило, уже ходят и бегают. Процесс атрофии начинается постепенно и медленно. Проявляется практически незаметно с неуверенности в движениях. Больные могут жить и до 30 лет.
Обследование и диагностика
Диагностика спинальной амиотрофии в Израиле проводится на основе лабораторной диагностики генетических аномалий, генеалогического анализа, электромиографии, биопатов мышечной ткани и патоморфологических их исследований, определения активности КФК.
Лечение и профилактика заболевания
Лечение спинальной амиотрофии в Израиле начинается с определения типа и формы болезни. От этого напрямую зависит реабилитация и лечение. Больному приписываются медицинские препараты общеукрепляющие и улучшающие трофические процессы нервной системы, массаж и ЛФК. Клиники Израиля работают над новыми методами лечения этого заболевания с помощью стволовых клеток и препаратов, аналогичных белку SMN или стимулирующих его образование.
Лечение назначается только после консультации лечащего врача.
Прогноз и качество жизни
При лечении спинальной амиотрофии клиники Израиля рекомендуют хорошее питание, мероприятия, предотвращающие появление контрактур в мышцах и регулярную лечебную физкультуру для спины. Для сна рекомендуется использовать специальные ортопедические матрасы (источник информации)