Патологическое состояние, известное под названием адреногенитальный синдром, обусловлено врожденной дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся избытком в организме андрогенов и недостатком глюко-кортикоидов. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1:6500.

Симптоматика и разновидности

Уже при рождении больные с адреногенитальным синдромом отличаются большой массой и длиной тела, но с 11 — 12 лет у таких детей закрываются костные зоны роста, в результате чего у девочек формируется утрированно мужской тип фигуры.

До 90% больных страдают вирильной формой адреногенитального синдрома. Сольтеряющая форма синдрома сопровождается тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД — симптомами надпочечниковой недостаточности. При гипертонической форме возникает угроза почечной недостаточности и нарушение мозгового кровообращения.

Обследование и диагностика

Диагностика в Израиле адреногенитального синдрома основана на результатах клинического обследования и рентгенологического исследования кистей рук. Все новорожденные, имеющие неправильное строение наружных половых органов, показываются эндокринологу.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение адреногенитального синдрома в Израиле состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами. В некоторых случаях проводят пластические операции на наружных половых органах.

Прогноз и качество жизни

Без лечения прогноз сольтеряющей формы неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. Лечение, проводящееся под контролем эндокринолога, позволяет больным с адреногенитальным синдромом сохранять трудоспособность.