Наследственное заболевание, выражающееся неспособностью почек вырабатывать мочу с осмолярной концентрацией большей, чем у плазменного клубочкового ультрафильтрата. Данная особенность связана с потерей чувствительности канальцев почек к антидиуретическому гормону.

Симптоматика и разновидности

Заболевание обнаруживается на 3-6-ой месяц жизни и характеризуется обильным диурезом, склонностью к запору, рвотой, лихорадочным состоянием. Ощущение сильной жажды при этом может отсутствовать. Общий суточный объем мочи у младенца может достигать 2 л, у ребенка старшего возраста – 5 л.

Постоянное нарушение водно-солевого баланса может привести к появлению гипотрофии, задержкам физического и умственного развития. Если потребление жидкости не ограничивать, такого не наблюдается.

У детей старшего возраста обезвоживание развивается редко, водный баланс восстанавливается при приеме жидкости, и общая осмолярность плазмы остается нормальной.

Обследование и диагностика

Показатели почечной клубочковой фильтрации, глюкозы, аминокислот, экскреции фосфатов остаются в норме. Проведение пробы на определение концентрации мочи предполагает исключение приема жидкости на 12 ч. Данная проба может быть проведена лишь в сомнительных случаях, поскольку при выраженном несахарном диабете она представляет опасность. Возможна диагностика в Израиле.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение данного заболевания носит симптоматический характер и в основном направлено на сохранение водно-солевого баланса в организме за счет употребления достаточного объема воды. При отказе от воды или развитии признаков обезвоживания жидкость вводят внутривенно (5%-ный раствор глюкозы).

Парадоксальное воздействие на транспорт воды почками оказывают сульфаниламидные диуретики, которые значительно снижают диурез. При лечении необходимо постоянно отслеживать данные о кислотно-щелочном равновесии крови и контролировать содержание калия в плазме. Лечение назначается только после консультации лечащего врача.

Прогноз и качество жизни

Вероятно развитие гипертонической дегидратации, что влечет за собой серьезную опасность для жизни, особенно у детей. Прогноз может усугубиться при лихорадочных заболеваниях, перемене климата (поездках в жаркие страны), хирургических вмешательствах. В целом же он относительно благоприятный. Стойкий положительный эффект дает лечение диабета несахарного почечного в Израиле.