Факоматозы – достаточно большая группа наследственных заболеваний, поражающих одновременно нервную систему и кожные покровы либо сочетающихся с хориоретинальным ангиоматозом.

Симптоматика и разновидности

Нейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется множественными нейрофибромами периферических отделов ЦНС. Как правило, локализуются они интраспинально и интракраниально, сдавливая при этом мозг. На кожных покровах имеются пигментные пятна в подкожной клетчатке – многочисленные опухоли.

Цереброретинальный ангиоматоз – ангиобластома головного мозга (чаще всего мозжечка) сочетается с ангиоматозом сетчатки. Течению заболевания иногда сопутствуют полицитемия, кисты поджелудочной железы, почек.

Туберозный склероз – представляет собой опухолевидные разрастания глии, которые обнаруживаются в детском возрасте. Для данной патологии характерна триада: судорожные припадки, слабоумие (прогрессирующее) и пигментация аденом сальных желез на лице, может сочетаться с опухолями сердца, почек, легких и пр.

Болезнь Стерджа – Вебера – проявляется ангиоматозными пигментными пятнами, как правило, в лобной области, эпилептиформными судорогами, задержкой умственного развития, гемипарезом, контралатеральными пигментными пятнами на лице, гемианопсией.

Обследование и диагностика

Общая клиническая картина является основанием для постановки диагноза — наличие и выраженность полиморфных эпилептических припадков, отставание в умственном развитии, задержка двигательного и речевого развития, типичные изменения кожных покровов, состояние глазного дна, а также очаговые неврологические симптомы. Необходимо рентгенологическое исследование черепа.

Лечение и профилактика

Лечение сугубо симптоматическое. Показан прием препаратов, улучшающих метаболизм и трофические функции, дегидратирующих, противосудорожных средств и пр.

При поверхностных одиночных ангиомах мозга применяется лучевая терапия, реже – хирургическое лечение. При ангиомах кожи (изолированных) прибегают к хирургическому лечению, криохирургии. Ангиоретикулемы сетчатки глаз лечат лазером. Возможно лечение в Израиле.

Курс лечения устанавливается только того, как лечащий врач проведет консультацию.

Прогноз и качество жизни

Дается благоприятный прогноз ПРИ своевременном удалении операбельных ангиобластом и других опухолей.

Туберозный склероз – прогноз всегда неблагоприятный.

Болезнь Стерджа – Вебера – при устранении судорожного синдрома, психика не страдает, и дети развиваются нормально. Большого успеха в этом добились клиники в Израиле.