Это заболевание сцепленное с Х-хромосомой с сильными проблемами фосфорно-кальциевого обмена, которое довольно трудно поддается восстановлению стандартными дозами витамина D. Есть у этой болезни и другое название – рахит, резистентный к витамину D. Но на самом деле это не рахите, а рахитоподобное заболевание.

Симптоматика и разновидности

Клиническая картина похожа на обычный D-дефицитный рахит, однако есть одно отличие: данное заболевание не сопровождается признаками обычной интоксикации и общее состояние организма удовлетворительное.

Еще одно отличие — процесс остеоидной гиперплазии и остеомаляции ярко выражены, в особенности в костях нижних конечностей. Симптомы не проявляются на первых месяцах жизни. Клиническая картина прогрессирует во втором полугодии жизни.

Обследование и диагностика

Клиники в Израиле занимают лидирующие позиции по уровню лечебных и диагностических учреждений в мировой медицине. Поэтому в кратчайшие сроки ставится диагноз и назначается максимально эффективное лечение.

Для постановки диагноза проводят рентгенологическое исследование, которое обнаруживает специфические для рахита изменения. Однако патология ярко проявляется на костях нижних конечностей. Еще один специфический рентгенологический признак – это грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.

Такие же изменения в костной системе могут быть обнаружены у одного из родителей.

Проводится анализ крови, который показывает, что содержание крови у пациентов уменьшается до уровня пятнадцати – двадцати миллиграммов на один литр. При этом уровень кальция не меняется. Наблюдается существенное увеличение экскреции фосфатов с мочой, оно не постоянно и зависит от патологии.

Лечение и профилактика

Лечение назначается только после консультации лечащего врача.

Лечение фосфат-диабета в Израиле включает продолжительный прием витамина D в больших количествах. При этом должен соблюдаться постоянный контроль концентрации фосфора и кальция в крови.

Лечение способно вызвать потерю активности щелочной фосфатазы. Терапия начинается с низких доз, после чего постепенно увеличиваются. Если наблюдается повышение кальциурии, тогда доза уменьшаются.

Когда состояние улучшается, специалист назначает поддерживание дозы с перерывом на терапию на три – семь дней. Витаминотерапия сопровождается введение фосфора. Также используют оксидевит и другие метаболиты витамины D.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при своевременном лечении положительный.