При гемофилии нарушается свойство крови к свертыванию. У больного может возникнуть угрожающее жизни кровотечение даже вследствие бытовой травмы. Кроме того, развитие данного заболевания характеризуется кровоизлияниями во внутренние органы, суставы и мышцы.
Данное заболевание наследственное. От него страдают, преимущественно, мужчины. Женщины зачастую могут быть только носительницами гемофилии. Хотя в редких случаях, когда отец ребенка женского пола болен гемофилией, а мать носительница заболевания, девочка рождается с этой болезнью. Для женщин гемофилия намного опасней, чем для мужчин, так как неконтролируемое кровотечение может развиться во время менструации.
Симптоматика и разновидности
Данное заболевание проявляется уже в младенческом возрасте, когда ребенок учится ходить и подвергается при этом мелким травмам. Однако пока женщина кормит младенца грудью, у него не возникает опасных кровотечений, потому что в грудном молоке содержится в достаточном количестве тромбокиназа, способствующая нормализации функции свертываемости крови.
В наше время доказано, что причина гемофилии – измененный ген в хромосоме Х. В зависимости от вида мутации различают следующие типы заболевания:
- Гемофилия A – нехватка в крови определенного белка (фактор VIII).
- Гемофилия B – нарушение в составе плазмы (фактор IX).
- Гемофилия С – нарушение, связанное с фактором XI.
Примерно 80-85% пациентов с данным диагнозом страдают от гемофилии А.
Обследование и диагностика
Диагностика за рубежом гемофилии основывается на обширных генеалогических исследованиях. Также среди диагностических методик следует выделить коагулограмму, тесты на наличие факторов свертываемости и исследование генерации тромбопластина (для определения типа заболевания).
При диагностике данного заболевания важно его дифференцировать от септических расстройств, хронического лейкоза и апластической анемии.
Лечение и профилактика заболевания
На сегодняшний день гемофилия – пожизненное заболевание. Однако существуют эффективные программы лечения, которые помогают контролировать течение заболевания.
Лечение гемофилии в Израиле предполагает применение инъекций, содержащих недостающий фактор свертываемости крови. Программа лечения гемофилии может быть составлена только квалифицированным специалистом на основе индивидуальных диагностических исследований.
Прогноз и качество жизни
Современная медицина обеспечивает пациентам с диагнозом гемофилия положительный прогноз на жизнь. Сейчас больные гемофилией, по статистике, в среднем имеют ту же продолжительность жизни, что и большинство людей.