Гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием, которое проявляется в возрасте от 10 до 35 лет и обусловлено нарушениями обмена меди и синтеза белков. При этом наблюдается постепенное поражение печени и подкорковых ганглиев.
Наследственные нарушения синтеза церулоплазмина (протеина, связывающего медь) способствуют избыточному скоплению меди (в токсических дозах) в печени, почках, подкорковых ганглиях. Структурные изменения нервной системы выражаются разрастанием нейроглии и дегенерацией в ганглиозных клетках.
Симптоматика и разновидности
Прежде всего, у больных отмечаются хореиформные подергивания рук и лица либо паркинсоноподобная ригидность, сочетающаяся с атетозом и тремором. Попытки развести в стороны руки приводят к возникновению крупного гиперкинеза, напоминающего взмахи крыльев птиц.
Со временем развиваются контрактуры, появляются расстройства глотания и артикуляции. Лицо становится маскообразным, наблюдается «застывшая» улыбка, смех и плач носят насильственный оттенок. Проявляется деменция.
Более поздние стадии заболевания характеризуются тяжелыми трофическими расстройствами, сочетающимися с проявлениями печеночной недостаточности. Изредка отмечаются пирамидные симптомы. Основу общей клинической картины составляют тяжелые подкорковые нарушения.
Обследование и диагностика
Компьютерная томография обнаруживает диффузную атрофию мозга и участки пониженной плотности в базальных ганглиях у 50%-ов леченых больных. Диагностируется многодольчатый цирроз печени, которому зачастую сопутствует спленомегалия.
Отмечается типичное проявление болезни – образование кольца Кайзера — Флейшера вокруг роговицы глаза, обусловленное отложением меди по ее периферии. В анализах крови фиксируется снижение количества церулоплазмина и меди, содержание меди, не связанной с церулоплазмином, при этом повышено. В моче увеличено количество аминокислот. В целом диагноз ставится на основе симптоматики и проявлений параклинических признаков.
Лечение и профилактика заболевания
Показан D-пеницилламин (купренил) ежедневно, пожизненно. Стойкие долгосрочные результаты дает лечение гепатоцеребральной дистрофии в Израиле. Лечение назначается только после консультации лечащего врача.
Прогноз и качество жизни
Своевременное лечение почти всегда гарантирует нормальное развитие детей, существенно смягчает неврологические симптомы, вплоть до их полного исчезновения во взрослом возрасте.