Данное заболевание, относящееся к разряду общих, проявляется нарушением обмена меди в организме, циррозоподобным поражением печени и деструктивными процессами, протекающими в головном мозге. Встречается, как правило, в юношеском возрасте и относится к ферментопатиям, обусловленным генетически.

Передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу. Выражается снижением в сыворотке крови содержания церулоплазмина, помогающего связывать медь, и усилением абсорбции меди в кишечнике. В связи с этим в коже, печени, ганглиях ЦНС, периферической части роговиц и других тканях возникает отложение избыточного количества меди, что в свою очередь, ведет к появлению цирроза и общему токсическому поражению организма.

Симптоматика и разновидности

Как правило, заболевание начинается с поражения печени, схожего с проявлениями гепатита и цирроза, после чего присоединяются расстройства неврологического характера: тремор, амимия лица, нарушения мышления, скандированная речь и гипертонус конечностей.

В иных случаях сначала проявляется поражение ЦНС и только потом выявляется цирроз печени (как правило, крупноузловой). Скопление меди в почках вызывает развитие гипераминоацидурии, а также – почечной глюкозурии.

Обследование и диагностика

Большое значение при диагностике имеет симптом гиперпигментации кожи (от серого до темно-коричневого цвета), и наличие типичного зеленовато-коричневого ободка на периферии роговиц (кольца Кайзера-Флейшнера).

Кроме того обнаруживается небольшая спленомегалия.

Диагноз подтверждает пункционная биопсия печени и лабораторные исследования:

• на содержание в сыворотке крови церулоплазмина;
• на концентрацию меди в крови;
• суточная моча.

Лечение и профилактика заболевания

Рекомендуется особая диета с пониженным содержанием меди. Кроме того, назначаются препараты D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг в сутки в течение долгого времени).

Хорошие результаты дает лечение гепатолентикулярной дегенерации в Израиле.

Лечение назначается только после консультации лечащего врача.

Прогноз и качество жизни

При отсутствии лечения болезнь медленно прогрессирует и в итоге, через несколько лет, заканчивается гибелью больных.