Миотония дистрофическая, по всей видимости, является самостоятельным заболеванием, хотя ее и пытаются объединить с врождённой.
Симптоматика и разновидности
Болезнь характеризуется нарастающим течением с появлением атрофических параличей. Миотонический синдром наблюдается в мышцах пальцев и жевательной мускулатуре. Сначала атрофические параличи появляются в мышцах лица, затрагивают плечевой пояс и потом переходят на конечности.
Клиническими показаниями болезни считают аритмии сердца, мышечную слабость, облысение со лба, катаракты, нарушение речи и глотания, мышечные судороги на языке и челюстях, а также прогрессирующую умственную отсталость.
Начало заболевания может проявиться в любом возрасте.
Миотонию дистрофическую различают по четырем формам в зависимости от того, в каком возрасте проявилась болезнь. Врождённая – начинается в детстве, юношеская – в юности, классическая в период от 20 до 30 лет и минимальная – в период от 50 до 60 лет.
Частота болезни оценивается как 1:10 000.
Обследование и диагностика
Миотонию дистрофическую клиники Израиля определяют по генеалогическому анализу, сочетанию миопатических, миотонических, сердечно-сосудистых и нейроэндокринных нарушений, результатам глобальной электромиографии и биохимическим исследованиям крови (смотрят инсулинорезистентность).
Лечение и профилактика заболевания
Лечение миотонии дистрофической в Израиле осуществляется с помощью симптоматических мероприятий и средств, смягчающих течение болезни. На некоторое время уменьшает миотонический спазм хинин. Вводят внутрь 0,1-05 г хинина сульфата или внутримышечно курсом по 5-7 дней – 0,5-1 мл 50% раствора хинина дигидрохлорида. Назначают новокаинамид по 0,25-0,5 г в сутки и препараты кальция. Пробуют прерывистым курсом дифенин по 0,025-0,05 г в сутки. В принципе лечение такое же, как и при врождённой миотонии. Диета – с ограничением калия и соли, электростимуляции, лечебная физкультура и массаж.
Лечение назначается только после консультации лечащего врача.
Прогноз и качество жизни
Миотония дистрофическая медленно прогрессирует, – больные умирают вследствие сердечных осложнений, пневмонии или других случайных болезней в период жизни от 50 до 60 лет. Больницы Израиля предлагают комплексную терапию при данной патологии с целью продлить жизнь на 5-10 лет.