Миотония врождённая (болезнь Томсена) – нечасто встречающееся наследственное заболевание, которое характеризуется продолжительным напряжением мышц в самом начале активного движения.

Симптоматика и разновидности

Несмотря на то, что эта болезнь врожденная, ее проявления впервые обнаруживаются обычно в позднем детстве, к 20 годам – усиливаются и сохраняются на всю жизнь.

Типичный симптом – после сильного сокращения мышцы в начале движения затруднено ее расслабление в течение нескольких секунд. Последующие движения с каждым разом производить легче, спазмы совсем прекращаются. С той же силой спазм мышц появляется даже после недлительного отдыха. Происходит это как с мышцами конечностей, так туловища и лица. Усиливаются спазмы при охлаждении, а также в состоянии волнения.

Наряду с симптомами миотонии врождённой могут проявляться дистрофические расстройства и нарушения функций эндокринной системы. У таких больных атрофируются мышцы кистей, предплечий, шеи и лица. У мужчин наблюдается импотенция, а у женщин – ранний климакс. Кроме того, развивается ранняя катаракта, выпадают зубы и кожа становится очень сухой. По этим признакам классифицируют атрофическую миотонию (болезнь Куршмана-Баттена-Штейнерта).

Обследование и диагностика

Миотония врождённая диагностируется сбором семейного анамнеза и проведением игольчатой электромиографии (ЭМГ).

Лечение и профилактика заболевания

Лечение миотонии врождённой в Израиле патогенетического и симптоматического характера. Врачи предотвращают развитие механизмов заболевания и лечат его клинические проявления. Больному назначается оздоровительная гимнастика, психотерапия, гормональная терапия, массаж, ортопедические мероприятия и физиотератия (трусы с кальцием и гальванический воротник). При лечении важно соблюдать определенный режим питания.

Клиники Израиля в своей лекарственной терапии применяют дифенин, хинин, диакарб, а также проводят клинические исследования препарата Аталурен, который при генетических нарушениях нормализует белок.

Лечение назначается только после консультации лечащего врача.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при атрофической миотонии таков, что заболевание непрерывно прогрессирует и через 20 лет приводит к глубокой инвалидности – у больного не получается передвигаться самостоятельно.

Прогноз при миотонии врождённой благоприятен, но человек с таким диагнозом болезни не может выбирать себе специальность, связанную с быстротой двигательных реакций, – ему противопоказано работать водителем, летчиком, на конвейере, соответственно, – его трудоспособность ограничена.