Пароксизмальная семейная миоплегия – заболевание наследственной природы, протекающее с внезапно начинающимися и прекращающимися приступами паралича конечностей. Генетическая основа болезни пока не установлена. В патогенезе происходит уменьшение содержания ионов калия в плазме крови.

Симптоматика и разновидности

Периодический семейный паралич начинает проявляться в детстве или юности, чаще у мужчин. Обычно приступ вялого паралича случается рано утром, достигая максимума через час после начала. Симметрично поражаются мышцы конечностей, в основном проксимальные отделы. Иногда слабеют только ноги. Мышцы иннервируемые черепномозговыми нервами не поражаются, дыхание не нарушено. Наблюдается снижение тонуса и отсутствие рефлексов на пораженных мышцах, чувствительность сохранена. Пациент остается в сознании. Паралич может продолжаться как несколько минут, так и многие часы. Между приступами пациент практически здоров. Изредка случающееся вовлечение дыхательных мышц чревато смертельным исходом.

Обследование и диагностика

Следует дифференцировать с другими видами параличей (полиневропатия, спинальный инсульт, гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе). Для периодического семейного паралича характерна периодичность приступов и отсутствие других симптомов, строгая избирательность поражений. Диагноз подтверждает значительная гипокалиемия на высоте приступа. В моче содержание калия иногда бывает нормальным или повышенным (например при почечной недостаточности).

Лечение и профилактика заболевания

Лечение периодического семейного паралича в Израиле назначается только после консультации лечащего врача. Обычно во время приступа принимают внутрь 5-10 г хлористого калия. При присоединении дыхательной недостаточности препарат вводят внутривенно. Нужно учитывать что хлорид калия раздражает слизистую оболочку желудка, а его внутривенное введение не должно быть быстрым и требует контроля. Для профилактики приступов принимают хлористый калий несколько раз в сутки, также систематически употребляют диакарб (ацетазоламид). При лечении за рубежом рекомендуют также пропранолол (анаприлин), а с целью профилактики прием триамтерена или спиронолактона.

Прогноз и качество жизни

Прогноз обычно благоприятный. Лишь редкие случаи поражения дыхательных мышц опасны для жизни.