Лечение почечной глюкозурии в Израиле


NewMed Center Israel: получить бесплатную консультацию с врачом по вашему вопросу

Почечная глюкозурия – наследственное заболевание, возникающее из-за дефекта ферментной системы почечных канальцев, выполняющих реабсорбцию глюкозы. Нарушается проницаемость мембран для глюкозы, и ее активный транспорт специфическим носителем. О глюкозурии следует вести речь когда выделение с мочой сахара выше 200 мг/сутки (уровень физиологической экскреции). При наследственной почечной глюкозурии обычно выделяется с мочой 10-20 г глюкозы в сутки, но описаны и случаи порядка 100 г. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота по данным клиник в Израиле составляет 2-3 на тысячу. Почечная глюкозурия встречается как изолированно, так и сочетаясь с другими генетическими нарушениями (глюкоз-аминовый диабет, синдром Фанкони).

Симптоматика и разновидности

За исключением глюкозурии, другие клинические симптомы появляются лишь в самых тяжелых случаях, при значительной потере сахара с мочой. Пациенты испытывают голод, слабость. Большое количество мочи (осмотическая полиурия) ведет к потере воды и калия. Из-за хронического дефицита углеводов ребенок может отставать в развитии.

Обследование и диагностика

О почечной глюкозурии свидетельствует нормальное содержание глюкозы в крови при повышенном выделении с мочой, независимость экскреции от поступления с пищей углеводов, ее постоянство в дневное и ночное время, наличие в моче именно глюкозы а не других углеводов. После теста с нагрузкой глюкозой сахарная кривая нормальная. Следует дифференцировать заболевание с сахарным диабетом, мелитуриями при токсических поражениях почек, остром канальцевом некрозе, фруктозурией, пентозурией, стероидным диабетом при лечении глюкокортикоидами.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение почечной глюкозурии в Израиле назначается только после консультации лечащего врача. Этиологической и патогенетической терапии нет. Пациент должен правильно питаться, избегая перегрузки углеводами, которая ведет к гипергликемии и чрезмерным потерям сахара с мочой. Гипогликемия может потребовать введения глюкозы. Гипокалиемию купируют поеданием продуктов содержащих много калия (фрукты, овощи). Профилактика заболевания состоит в медико-генетическом консультировании.

Прогноз и качество жизни

Прогноз благоприятный, трудоспособность обычно сохранена.