Наследственное заболевание невыясненного патогенеза. Проявляется в виде постепенной атрофии мышц в результате отмирания мышечных волокон и их заменой коллагеновыми волокнами и жировой тканью. Патологический процесс протекает медленно, больные сохраняют работоспособность достаточно долго.
Симптоматика и разновидности
Впервые заболевание может проявиться в подростковом возрасте, иногда раньше. Типичная клиническая картина включает мышечную слабость, быструю утомляемость даже при незначительных нагрузках. Снижение мышечного тонуса в проксимальных отделах конечностей постепенно нарастает, у больных изменяется походка. Постепенно нарушаются коленные рефлексы, проявляются сердечно — сосудистые патологии и сбои в эндокринной системе. Интеллект не нарушен.
На основании клинической картины и локализации патологического процесса выделяют два вида мышечной дистрофии — первичную (мышечную) и вторичную (неврогенную). Классическим симптомом первичной стадии процесса является увеличение икроножных и, иногда, дельтовидных мышц (мышцы гнома).
Обследование и диагностика
Диагностика за границей проводится на основании проведенного генеалогического исследования. Для выявления первичных мышечных изменений проводят биопсию мышечной ткани. Дифференцируют заболевание с другими мышечными дистрофиями, такими как болезнь Дюшенна, Кугельберга-Веландер, Эрба-Рота.
Лечение и профилактика заболевания
В настоящее время нет эффективной терапии, способной остановить процесс атрофии мышц. Однако лечение прогрессирующей мышечной дистрофии в Израиле позволяет сохранять больному двигательную активность в течение некоторого времени. Показаны лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры, использование больными различных ортопедических устройств. Для устранения контрактур применяются хирургические методы. Профилактика заболевания заключается в проведении медико-генетического обследования семей из группы риска.
Прогноз и качество жизни
Прогноз неблагоприятный, т.к. ни одна из схем лечения не может обеспечить стойкой ремиссии. В результате наступает полная обездвиженность больного, провоцирующая развитие различных вторичных осложнений. При появлении заболевания в раннем возрасте продолжительность жизни невелика. Если процесс атрофии мышц начался в позднем подростковом возрасте, прогноз более благоприятный.